地中海贫血患儿可能会出现铁超载、溶血性贫血、生长发育迟缓、骨骼变形和心脏功能衰竭的风险。
1.铁超载
铁超载是指机体对铁元素的摄入超过排出和利用的能力,导致体内铁含量持续增加。铁在机体内积累可引起器官损伤,如肝脏、心脏等,可能导致肝硬化或心力衰竭。
2.溶血性贫血
地中海贫血患儿由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,致血红蛋白的组成成分不足,形成溶血性贫血。常见症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等,严重时可引发胆石症和肝功能衰竭。
3.生长发育迟缓
地中海贫血会影响红细胞的正常功能,造成红细胞寿命缩短,进而影响造血干细胞的功能,导致生长发育迟缓。表现为身高体重增长缓慢,智力可能低于同龄人水平。
4.骨骼变形
地中海贫血患者长期存在溶血性贫血状态,骨髓增生明显活跃,促使破骨细胞活性增强,引起钙质流失加快,出现低钙血症。易发生病理性骨折,伴随骨骼畸形,如脊柱侧弯、头颅变长等。
5.心脏功能衰竭
地中海贫血患者的血液携氧能力下降,心脏需要额外做功来弥补缺氧的状态,长时间会导致心肌肥厚、扩张,最终发展为心脏功能衰竭。典型症状包括呼吸困难、水肿、疲劳等,重症者甚至可能出现夜间阵发性呼吸困难。
地中海贫血是一种遗传性疾病,建议定期进行血常规检查以及地中海贫血筛查。若确诊为地中海贫血,应积极治疗并遵循医嘱调整饮食结构,避免高铁食物,以减轻铁超载的影响。
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