地中海贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、地贫基因检测等方式进行诊断。
地中海贫血的确诊需要一系列实验室测试，因为该病是由于珠蛋白基因变异引起的遗传性疾病，其临床表现为慢性溶血性贫血。通过血常规检查可以评估贫血的程度，而血红蛋白电泳可显示异常血红蛋白的存在，地贫基因检测可确定是否存在特定的基因突变。因此，上述检测有助于确认是否为地中海贫血及其类型。
在某些情况下，如果母体为轻度β-地中海贫血携带者，则可能不会表现出明显症状或仅有轻微贫血表现，此时胎儿也可能不出现明显的贫血问题。
面对地中海贫血的风险，建议定期进行产前筛查和基因咨询，以早期发现并采取适当的干预措施。必要时，可在专业医生指导下使用低碘饮食治疗。
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