白化病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着致病基因位于常染色体上,且需两条染色体均携带致病基因才会发病。若仅一条染色体携带,个体为致病基因携带者,通常不表现出症状,但能将致病基因遗传给后代。
从遗传机制来看,当双亲均为致病基因携带者时,生殖细胞在减数分裂过程中,有一定概率将致病基因同时传递给子代。子代若继承了来自父母双方的致病基因,就会患上白化病。子女患病几率为25%。
白化病的遗传与性别无关,男女发病概率均等。其致病基因主要影响黑色素的合成,致使患者皮肤、毛发、眼睛等部位缺乏黑色素,出现皮肤白皙、毛发呈白色或淡黄色、眼睛怕光等症状。
若家族中有白化病患者,备孕夫妻应进行遗传咨询和基因检测,评估生育风险。白化病患者日常要做好防晒,避免强光损伤眼睛和皮肤。社会也应给予他们更多理解与关爱,助力其更好地生活。
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