每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。
什么是出生缺陷？出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。2016年全国新出生婴儿数为1846万人，据估算全国每年新增出生缺陷宝宝约90万例，占比约5%，这意味着大约每35秒就会有一个缺陷宝宝诞生，这些冷冰冰的数字的背后是一个个不幸的小生命和一个个用泪水组成的家庭。
9月8日，由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。会上，药娃认识到了大多数由于基因缺陷导致的罕见病。
说起罕见病，相信不少小伙伴都会在头脑里面画一个问号。那是什么？没听过！药娃曰：你可曾听过“冰桶挑战赛”？
2014年“冰桶挑战赛”风靡全球，比赛规定被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”即“渐冻人症”捐出100美元。该活动旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。药娃没有参加“冰桶挑战赛”，却因了这次活动开始关注“渐冻人症”这种罕见疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，每个国家定义各有不同，但顾名思义，罕见病是指流行率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。基因缺陷？听起来很严重的样子~额，其实是这样的：人类无论种族、国籍、高矮胖瘦，无一例外都有23对染色体，约2.5万个基因。遗憾的是，我们不能够拥有100%完美的基因，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，出生的宝宝就有可能患上罕见病。这些罕见疾病包括：渐冻人症、瓷娃娃症、睡美人综合征、爱丽丝梦游仙境症、早衰症、狼人症等。
下面，就让药娃带您认识几种罕见病吧：
渐冻人症(ALS)，一种很残忍的罕见病。该病患者身体如同被逐渐冻住一样。随着病情发展，全身各处肌肉萎缩、无力，患者不能讲话，不能吞咽，甚至连呼吸的力气也没有了，最终因呼吸衰竭而死亡。随着时间的流逝，渐渐地丧失身体的每项功能，每天入睡都有可能会看不到明天出升的太阳——不知道小伙伴们能不能体会到那种绝望~
瓷娃娃症又称成骨不全症或脆骨症、原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。
克莱恩-莱文综合征(KLS)，又称睡美人综合征，一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的罕见疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，只有上洗手间及吃东西时才会醒过来。
爱丽丝梦游仙境症(AIWS)，又称视微症，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。表现为:长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。患者有时候眼前会出现马赛克的视觉效果，有的患者则会出现时空扭曲感。
早衰症（HGPS），属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。患者一般身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病。
先天性全身多毛症（CGH），俗称 “狼人症”，患者体毛过盛，幼儿如果患有此症会长得体型巨大，肤色暗淡，多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症之所以被称作狼人症，是因为患者像狼人那样拥有过盛的毛发，并且没有尖锐的牙齿和爪子。
普通、平凡，估计这是大多数人对自己的定义，也许你们习以为常，也许你们痛恨着所谓的平凡。但你们可知道，也许就在你擦肩而过的人群中，有这样的一群人，他们最大的心愿就是成为一名“普通人”“平凡人”，因为他们自身的特点注定他们不会普通、不会平凡，他们有着共同的身份——罕见病患者。
罕见病患者一出生便“与众不同”，他们必须要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种窘境，往往他们的一生都要承受着疾病所带来的痛苦！可他们比平凡人又坚强得多。疾病面前，他们也许会束手无策，他们中的许多人也许真的不清楚到底还能活多久，又或是接下来还要面对多么困难的折磨，可他们从未放弃过对生活的希望、对未来的憧憬。
生而不同，永不放弃，愿罕见病患者获得更多的关爱！
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