骨关节发育障碍疾病是一组影响儿童骨骼和关节正常生长和发育的先天性或遗传性疾病。
骨关节发育障碍疾病涉及多种基因异常，导致软骨细胞分化、增殖异常，引起关节畸形。这些异常可能与染色体畸变有关，如21三体综合征。典型症状包括关节僵硬、变形、活动受限等，还可能出现肢体短缩、斜颈等问题。此外，患者可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。
常用的检查项目有X线检查、超声波检查以及MRI成像。其中，X线检查可显示骨骼畸形情况，而超声波检查则可用于评估软组织结构。针对此类疾病的治疗方法主要包括物理疗法、矫形手术等。物理疗法通过功能锻炼改善肌肉力量和关节灵活性，而矫形手术则用于纠正骨骼畸形。
患者应定期监测身高增长情况，同时注意营养均衡，避免过度使用受影响的关节，以减少关节负担。
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