雷特综合征通常无法在怀孕期间通过常规产前检查被发现，确诊需在出生后进行详细的神经系统评估和基因检测。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性胎儿的X染色体。由于该疾病通常在儿童早期出现症状，如手部刻板动作、语言发育迟缓等，因此怀孕期间的常规产前检查如B超、唐氏筛查等通常无法检测出该疾病。确诊雷特综合征需要在出生后进行详细的神经系统评估和基因检测。如果孕期发现胎儿有异常表现，如脑部结构异常或生长迟缓，可能需要进一步的遗传咨询和产前诊断技术来确定是否存在雷特综合征或其相关疾病。
对于有家族史或高风险因素的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断以早期识别和管理相关风险。
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