视神经胶质瘤分为两类:儿童良性胶质瘤（一种通常与1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的肿瘤）和恶性胶质瘤
视神经胶质瘤有哪些类型？视神经胶质瘤是恶性的吗？
视神经胶质瘤分为两类:儿童良性胶质瘤（一种通常与1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的肿瘤）和恶性胶质瘤
良性视神经胶质瘤主要影响10岁以下的儿童；它们占中枢神经系统（CNS）儿童肿瘤的3-5%，而在普通人群中约占所有颅内肿瘤的1%。儿童良性视神经胶质瘤是起源于皮质前视神经通路神经胶质细胞的低度肿瘤，可能涉及视神经、视交叉、视束、视放射或下丘脑。
在组织学上，最常见的肿瘤是世卫组织I级幼年毛细胞星形细胞瘤，尽管也有毛髓样星形细胞瘤和II级弥漫性纤维星形细胞瘤的报道。这些癌症可能独立发生或与NF-1相关联。在NF-1中，位于染色体17q上的肿瘤抑制基因神经纤维蛋白失活，随后激活RAS信号通路。此外，NF1和空肿瘤星形胶质细胞和NF1-杂合的基质细胞（小胶质细胞和内皮细胞）至关重要，因为生长因子的产生和调节对于神经胶质瘤的形成和生长至关重要。
然而，当它零星发生时，其发病机制通常与涉及BRAF的融合基因形成和RAF/MEK的过度激活有关；最常见的基因变异是BRAF-基亚AA1549融合。尽管这些类型肿瘤的组织病理学分类很常见，但NF-1相关OPGs在发病机理和组织学上不同于散发性OPGs。
在患有NF-1的患者中，通常不建议使用MRI（磁共振成像）早期检测肿瘤性肿块，只有在年度眼科评估显示视力变化时才进行检查。因此，这些神经胶质瘤的检测通常是偶然发生的。患者可能保持无症状或出现各种症状；最常见的是视力下降，这与色觉和/或视野改变有关或无关，但也可能有眼球突出和头痛。其他不太常见的症状和体征包括眼球震颤、坚果痉挛癫痫发作、恶心、头晕、斜视、发育倒退、生长迟缓和脑积水。
这些患者还可能出现下丘脑/垂体功能障碍，伴有性早熟、生长激素缺乏和促性腺激素、促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素缺乏。
另一方面，恶性视神经胶质瘤以间变性星形细胞瘤（世卫组织III级）或多形性胶质母细胞瘤（世卫组织IV级）为代表。众所周知，这些肿瘤是高度恶性的，具有快速的临床演变，其特征是进行性视力丧失、神经功能缺损和最终死亡。发病年龄从20岁到80岁不等，没有性别偏好。恶性视神经胶质瘤是一种罕见的肿瘤，其特征是相对未知的基因改变。
通过视神经胶质瘤的组织活检进行组织学诊断的做法越来越普遍，尤其是在LGG方面，这种做法已经成为一种成熟的方法。这种方法可以对肿瘤进行精确的分子表征，从而能够确定可以推迟甚至避免放疗治疗的靶向疗法。然而，重要的是要强调，尽管它可以带来显著的治疗益处，但也存在值得注意的风险。
可能的并发症包括出现视觉缺陷、内分泌功能障碍、下丘脑紊乱、出血事件，在严重的情况下甚至会导致死亡。因此，重要的是要认识到，虽然在过去这种做法被广泛用于确诊，但它不再是表现出典型影像特征的病变的首选方法。目前，它的应用主要是在观察到不典型的影像学特征时，如定位在视觉通路外、周边增强、存在坏死区或扩散限制时。此外，还应考虑视神经胶质瘤出现临床或影像学进展的病例。
文章评论