重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链合成障碍，引起红细胞寿命缩短。
重型地中海贫血是由于特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成异常，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的稳定性与功能。该疾病会导致慢性溶血性贫血，患者可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。此外还可能伴随有发育迟缓、骨骼疼痛等现象。
针对重型地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过上述检查可确认是否存在贫血及确定其类型。重型地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂治疗。输血可以纠正贫血，而铁螯合剂则用于去除过多的铁负荷。
重型地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入，以减少铁沉积，同时定期监测血液指标，确保获得适当的医疗护理和支持。
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