地中海贫血654型是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血654型是由于珠蛋白基因缺失引起的血红蛋白合成障碍,导致珠蛋白链合成不足或完全缺乏,引起溶血性贫血。患者可能出现乏力、面色苍白、头晕等症状。严重时可伴随黄疸、脾脏肿大等现象。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段来辅助诊断。此外,骨髓活检可以评估造血功能状态。该病通常需要终身定期输血并配合使用去铁胺以减少铁负荷。对于重型β地中海贫血患者,异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持良好的营养状况,避免感染,定期监测血液指标变化,以便早期发现和处理并发症。
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