地中海贫血的诊断需对患者及其伴侣分别进行血液学检查、基因检测等。
地中海贫血是由特定基因突变引起的遗传性疾病,因此需要对两人进行检测以评估其携带的基因型及表达状态。此外,还应结合临床表现和其他实验室指标综合分析,以确保准确诊断。
如果双方家族史中无地中海贫血病患,则无需额外筛查;若有一方为高风险者,则需进一步做血红蛋白电泳或肽链检测。
在进行地中海贫血检测时,应注意避免进食含铁丰富的食物12-24小时,以免影响检测结果准确性。另外,在进行基因检测前应告知医生双方是否有近亲婚姻史,以便评估风险。
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