双方疑似地中海贫血需要通过基因检测来确认诊断。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,引起溶血性贫血。异常的珠蛋白链会干扰正常珠蛋白链的功能,进而影响红细胞结构和功能完整性。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症者可有黄疸、脾脏肿大等表现。
可以进行血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等检查项目以确定是否患有地中海贫血。其中,血常规可显示贫血、白细胞计数降低等情况;血红蛋白电泳用于分析是否存在异常血红蛋白;地贫基因检测可直接检出特定的基因突变。轻度地中海贫血无需特殊治疗,定期监测即可。重度地中海贫血则需采取输血、去铁治疗等措施,如定期输血配合使用去铁胺、注射用人免疫球蛋白等药物。
建议患者避免高脂肪食物摄入,保持充足休息,避免感染,因为感染可能加重病情。
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