地中海贫血的患病主要是通过遗传方式传递的,属于一种遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血是由基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,致部分或者完全不能合成正常的珠蛋白肽链,从而引起溶血性贫血的一组遗传性疾病。由于基因缺陷类型不同,临床表现差异较大,可分为轻型、中间型和重型。轻型患者可能无症状或仅有轻微贫血;中间型可表现为慢性溶血性贫血,伴随黄疸、脾脏肿大等症状;而重型则会出现严重的溶血性贫血,伴随生长迟缓、骨骼改变等。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化以及地贫基因检测来进行诊断。其中,血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白,地贫基因检测可确定具体基因型。地中海贫血的治疗包括输血、铁螯合剂和骨髓移植。对于中间型和重型地中海贫血患者,通常需要定期输血以纠正贫血;同时使用铁螯合剂如去铁胺来减少体内铁积聚。
地中海贫血是一种遗传性疾病,建议患者避免近亲结婚,以降低后代患病风险。此外,孕妇可在怀孕期间进行产前基因咨询与检测,以便早期发现并采取相应措施。
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