三岁多的小健(化名)跑来跑去，一见到桌面上的花生糖便伸手去拿，然后再怯怯地看着父亲，塞到嘴里之后又高兴不已。
三年前，小健刚出生时啼哭声很小，就像小猫叫那样的微弱。因为肌张力弱，无法进食，小健在出生数天后体重便下降了一两斤，其实这就是小胖威利综合征的典型表现。
他曾被医院怀疑得了脑瘫、天使综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称“渐冻人”)等疾病，故此治疗上也走了不少弯路。直到小健三四个月的时候才最终通过分子遗传学的诊断方法确诊为小胖威利综合征。
“小胖威利综合征”有哪些表现
小胖威利综合征在医学上称为普瑞德-威利氏症候群。是一种15号染色体异常的疾病，它在不同时期都有不同的表现情况。
1.新生儿及婴儿时期
新生儿及婴儿时期表现为肌肉张力差、喂食困难、哭声弱、体重不易增加，四肢活动力差，脸部特征有杏仁般黑眼珠、前额窄、薄而下垂嘴唇。男婴阴茎短小、阴囊发育差、睾丸未下降；女婴外阴部发育不良。
2.孩童时期
孩童时期的表现为脑发育迟缓，有轻度或者中度智障。大约在六岁前后，由于脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增、无法控制，造成体重急速增加。
3.青少年时期
青少年时期的表现为肥胖、肌肉协调不足、脊椎侧弯；性腺发育不良，隐睾，女孩性征发育差；身材比较矮小。
“小胖威利综合征”如何治疗
小胖威利综合症是可以通过治疗来控制病情的。在治疗期间首先就是要控制肥胖，不允许孩子进食脂肪含量过高的食物。由于奶粉的添加剂过多，吃多了非常容易肥胖，在哺乳期最好以母乳喂养为主。
本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。
“达医晓护”供稿
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